Aberración cromosómica

Las aberraciones cromosómicas, también denominadas macromutaciones porque afectan a grandes zonas del ADN, se pueden dividir en dos tipos: estructurales y numéricas. Este tipo de mutaciones altera tanto la expresión de los genes como su transmisión, ya que modifican su localización dentro de los cromosomas y su número. Como su nombre indica, este tipo de mutaciones afectan a la propia estructura de cada cromosoma, pudiéndose diferenciar cuatro tipos de alteraciones: deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Cada uno de estos cuatro tipos de mutaciones se puede producir por dos mecanismos distintos: bien por un mecanismo de rotura y reunión, en el que se produce la rotura de un cromosoma y la posterior unión de los fragmentos sueltos; o por el denominado sobrecruzamiento entre secuencias repetidas, por el que ciertas secuencias repetidas, que se encuentran en el mismo o en distinto cromosoma, son capaces de reconocerse, emparejarse e intercambiarse entre ellas. Este...